法國(guó)制藥巨頭賽諾菲（Sanofi）開發(fā)的口服戈謝病治療藥物Cerdelga（eliglustat）近日在英國(guó)監(jiān)管方面?zhèn)鱽硐灿�。英�?guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所（NICE）已發(fā)布一份最終指南，推薦將Cerdelga用于英格蘭和威爾士國(guó)家衛(wèi)生服務(wù)系統(tǒng)（NHS），作為一種常規(guī)治療藥物，用于特定1型戈謝�。╰ype 1 Gaucher disease）成人患者的治療。Cerdelga每日口服2片，據(jù)估計(jì)在英格蘭和威爾士，大約有250例1型戈謝病患者，其中大約100例患者適合接受Cerdelga治療。

Cerdelga是一種強(qiáng)效、高度特異性神經(jīng)酰胺類似物抑制劑，靶向葡萄糖神經(jīng)酰胺合成酶（glucosylceramide synthase, GCS），能夠降低葡萄糖神經(jīng)酰胺的產(chǎn)生。Cerdelga適用于肝臟藥物代謝酶細(xì)胞色素P450 2D6（CYP2D6）代謝基因型為弱代謝（poor metabolizers，PMs）、中等代謝（intermediate metabolizers，IMs）、快代謝（extensive metabolizers，EMs）的1型戈謝病成人患者的長(zhǎng)期治療，但不適用于超速代謝者（ultrarapid metabolizers，UMs）。

在美國(guó)和歐盟，Cerdelga分別于2014年8月和2015年1月獲美國(guó)食品和藥物管理局（FDA）及歐盟委員會(huì)（EC）批準(zhǔn)，用作特定1型戈謝病成人患者的一線口服療法。Cerdelga不適用于經(jīng)基因檢測(cè)（CYP2D6）證實(shí)對(duì)Cerdelga代謝更快或代謝速度不確定的少數(shù)患者。

在英國(guó)，目前1型戈謝病的標(biāo)準(zhǔn)護(hù)理方案為酶替代療法（ERT），患者需要終身定期接受靜脈輸注治療。Cerdelga作為進(jìn)入NHS的首個(gè)口服治療藥物，將為英格蘭和威爾士的1型戈謝病群體提供一個(gè)重要的新治療選擇。

Cerdelga獲得美國(guó)FDA和歐盟EC批準(zhǔn)，是基于在1型戈謝病群體中開展的最大規(guī)模的臨床項(xiàng)目。該項(xiàng)目涉及29個(gè)國(guó)家大約400例患者。在2個(gè)III期臨床研究中，Cerdelga均成功穩(wěn)定了病情：其中一項(xiàng)安慰劑對(duì)照研究在初治患者中開展，數(shù)據(jù)顯示Cerdelga在多個(gè)療效終點(diǎn)方面均表現(xiàn)出改善，包括：脾臟大小、血小板水平、血紅蛋白水平和肝臟體積；另一項(xiàng)研究在接受酶替代療法Cerezyme（伊米苷酶）治療的患者中開展，數(shù)據(jù)證實(shí)了Cerdelga相對(duì)于Cerezyme的非劣效性。

今年早些時(shí)候，NICE曾發(fā)布暫行指南，因成本考慮拒絕Cerdelga進(jìn)入NHS。但賽諾菲提供了一份改進(jìn)版的患者獲取計(jì)劃，使得Cerdelga治療成本比當(dāng)前標(biāo)準(zhǔn)的NHS治療方案成本更低，此舉幫助改變了NICE的決定。