2021年11月12日，廣州產學研協同創新聯盟罕見病基因治療產學研醫技術創新聯盟（以下簡稱“聯盟”）成立儀式暨第一屆粵港澳大灣區罕見病基因治療高峰論壇（以下簡稱“論壇”）在廣州東圃合景福朋喜來登酒店隆重舉行。本次大會線上線下雙聯動，超三千名專家學者及業界同仁齊參與，共赴一場高品質的罕見病基因治療交流盛會。

同心同行，共同祝福聯盟成立
廣州市科學技術局二級調研員、廣州市科學技術局產學研結合處呂曉峰副處長，聯盟牽頭單位清華珠三角研究院吳邦明副院長，澳門大學健康科學學院鄧初夏院長，中山大學附屬第三醫院楊欽泰副院長和清華珠三角研究院人工智能創新中心韓藍青主任對本次大會發表精彩致辭，表達了對聯盟的期許，并對聯盟及論壇的順利舉行表示熱烈祝賀。同時因疫情等原因未能親臨現場的蔻德罕見病中心黃如方主任和中山大學中山眼科中心林浩添副院長也對本次大會送上了精彩的視頻祝福。

呂曉峰副處長強調，生物醫藥產業是廣州戰略性新興產業，也是粵港澳大灣區科技創新的重點領域。今年正是“十四五”規劃的開局之年，希望廣州罕見病基因治療聯盟能凝聚各方力量，集中產學研醫優勢，打通信息孤島壁壘，對大灣區乃至全國罕見病基因治療行業的發展帶來新動力，盡早造福罕見病患者！
 

廣州市科學技術局二級調研員、廣州市科學技術局產學研結合處呂曉峰副處長發表致辭

吳邦明副院長表達了對聯盟成立的祝賀，并表示聯盟的成立離不開廣州市科技局等相關單位的支持和聯盟單位各位成員的共同努力，他們為推進聯盟的工作，完善聯盟的建設做出了突出的貢獻。
 

清華珠三角研究院吳邦明副院長發表致辭

鄧初夏院長說道，全球約有7000多種罕見病，雖然罕見病發病率低，但是罕見病患者數量十分龐大。通過研究罕見病機理，找到罕見病診療的方法對罕見病的診療具有深遠意義，我們對罕見病的研究應該大力支持。同時鄧院長對罕見病聯盟的成立感到十分欣慰，并表示我們有希望通過基因治療把罕見病行業做好。
 

澳門大學健康科學學院鄧初夏院長發表致辭

楊欽泰副院長表示，我國治療罕見病醫療水平發展不平衡，且罕見病患者分散，涉及的學科眾多，基層醫生對罕見病的認知不足也極易讓患者錯失最佳診斷和治療時機。怎么樣去改善國內罕見病的診療能力？如何提高基層醫生對罕見病的認知？這是我們一直在致力探索的方向，也是支持廣州罕見病基因治療聯盟促成的初衷。
 

中山大學附屬第三醫院楊欽泰副院長發表致辭

黃如方主任代表中國廣大患者家庭對聯盟專家表示感謝，并表示蔻德罕見病中心愿意帶領更多患者的家庭參與到我們的臨床研究、藥物實驗以及藥物研發的過程當中，期待能夠與大家開展更多的合作。
 

蔻德罕見病中心黃如方主任發表線上致辭

林浩添副院長表示，眼科人工智能診療技術特別是對各種罕見疾病大規模的篩查，近幾年有長足的發展，也希望通過眼科智能診療技術，為罕見病篩查、防治提供更好的賦能，為促進我國老百姓眼健康做出我們最大的貢獻。

中山大學中山眼科中心林浩添副院長發表線上致辭

韓藍青主任表示，很多罕見病病人默默地在黑暗中摸索，得不到應有的幫助，而大數據AI實際上可以給這個領域帶來一些幫助，我們即將建成的AI罕見病數據庫將給罕見病基因治療帶來曙光。
 

清華珠三角研究院人工智能創新中心韓藍青主任發表致辭

在一片熱烈的掌聲中，以廣州市科學技術局農村和社會發展科技處趙曉曦處長，廣州市科學技術局二級調研員、廣州市科學技術局產學研結合處呂曉峰副處長，廣州生產力促進中心蘇雄斌副主任，澳門大學健康科學學院鄧初夏院長，中山大學附屬第三醫院楊欽泰副院長，清華珠三角研究院吳邦明副院長，廣州市黃埔區科學技術局科技產業處譚遠明三級主任，清華珠三角研究院人工智能創新中心韓藍青主任為代表的8位現場嘉賓上臺按立柱，宣布“廣州產學研協同創新聯盟罕見病基因治療產學研醫技術創新聯盟”正式成立！

8位與會嘉賓上臺按立柱宣告聯盟成立

大咖云集，
聚焦罕見病基因治療產業未來
揭牌儀式結束后，第一屆粵港澳大灣區罕見病基因治療高峰論壇順利召開，15名專家就全球基因療法市場，基因編輯工具的研發與應用，AI賦能罕見病可視化新型數據庫，成骨不全的遺傳分子機制，人類罕見疾病小鼠模型、家兔模型、大動物模型的研究，罕見神經免疫病的診治等相關議題進行分享與探討，為線上線下共同參與的三千多位專家學者與業界人士帶來一場高質量、高水平的行業盛會。

蔻德罕見病中心公共政策研究中心高級研究員李林國博士，從全球的罕見病的治療政策出發，講述了我國的罕見病治療現狀以及罕見病患者和家屬在罕見病研究發展中的作用，最后，為大家闡述了罕見病發展的愿景和目標。
 

李林國博士講解《全球基因療法市場以及相應的準入情況概況》

中山大學抗衰老中心的松陽洲主任通過講述CRISPR/Cas9基因編輯技術目前存在的效率低、精準度不足等問題，向我們引出了單堿基編輯和CjCas9等新型基因編輯工具。
 

松陽洲主任報告《基因編輯工具的研發與應用》

清華珠三角研究院人工智能創新中心黃穎博士從政策、經濟和技術發展等方面介紹了罕見病的概況，從醫生、病患、政府和藥企四個角度闡述了罕見病診療的痛點，解釋了搭建罕見病數據庫的原因，并從疾病統計、基因信息和疾病致病性預測、疾病表型和藥物開發等方面向大家展示了目前罕見病數據庫的搭建進展，闡述了AI在生物醫藥領域的重要作用。
 

黃穎博士報告《AI賦能罕見病可視化新型數據庫》

廣州市婦女兒童醫療中心兒科研究所執行所長唐亞平介紹了成骨不全癥的疾病發病機理和分子遺傳機制，并向大家展示了團隊最新的研究成果。
 

唐亞平所長講解《成骨不全的遺傳分子機制》
 

南方醫科大學南方醫院的孫良忠主任就什么是腎纖毛病，如何治療腎纖毛病等相關問題展開討論，為大家奉上了一場精彩的報告。
 

孫良忠主任報告《腎纖毛病的診治》
 

澳門大學健康科學學院鄧初夏院長為我們介紹了頭顱疾病及其致病機理，并講解了基于FGFR2基因突變構建的點突變小鼠模型，最后為大家闡述了包括化學分子治療，手術糾正和基因編輯治療等技術的治療方法。
 

鄧初夏院長報告《人類罕見疾病小鼠模型的構建與研究》

中山大學國家超級計算廣州中心的楊躍東教授為我們介紹了計算機的核心概念及應用方向和AI在生命科學研究中的作用，最后為大家介紹了天河二號目前的研究成果。

楊躍東教授講解《基于天河二號的生物醫藥大數據平臺研究》

江蘇艾爾康生物醫藥科技有限公司的范國平董事長在線上為我們介紹了幾種眼科疾病的治療手段及目前眼科疾病的各種治療方式的成果與進展。

范國平董事長報告《眼科罕見病的基因和細胞治療進展》

中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院的賴良學研究員介紹了基因編輯家兔模型及其對于基因治療的作用，最后用研究案例闡述了RNA剪接在發病過程中的研究機制。
 

賴良學研究員講解《人類罕見遺傳病的家兔模型的培育及基因治療》

暨南大學粵港澳中樞神經再生研究院的李曉江教授指出大動物模型在神經科學研究中的獨特優勢，并用基因編輯猴的真實研究案例闡述了PINK1基因對于神經疾病的影響。
 

李曉江教授講解《腦疾病大動物模型的研究》

中山大學附屬第三醫院的邱偉教授為我們介紹了基因治療在神經罕見病中的研究進展，及多發性硬化，視神經脊髓炎和自身免疫性腦炎等疾病的診治。
 

邱偉教授報告《罕見神經免疫病的診治》

中國科學院深圳先進技術研究院的徐富強主任從細胞的基因治療出發，介紹了我國基因治療的現狀，病毒載體的優缺點以及開發現狀和未來趨勢，最后總結了基因治療在腦科學研究中的應用。
 

徐富強主任報告《病毒載體研發》

中山大學附屬第三醫院的李新華主任從肝豆狀核變性的病歷入手，為我們介紹了該疾病從診斷到治愈的全過程。
 

李新華主任報告《肝豆狀核變性的臨床診斷與個體化治療》

廣州派真生物技術有限公司的研發總監卜曄為我們帶來了高產量基因治療AAV載體的應用及規�；�生產的報告。

卜曄總監報告《基因治療載體CDMO發展與挑戰》

最后，賽業生物的任盛博士為我們介紹了AAV基因治療載體研究現狀、AAV基因治療的瓶頸和解決方向以及基于AI的AAV載體篩選技術開發等相關研究，并向大家推薦了包含了靶點預測與驗證平臺、基因治療載體研制平臺、評價模型構建平臺和表型分析平臺四大平臺的賽業生物基因治療一站式解決方案。
 

任盛博士報告《基于AAV載體的基因治療前沿進展》

高峰論壇結束后，與會嘉賓及線上觀眾對本次論壇高度贊揚，不少觀眾表示受益匪淺，希望聯盟能再接再厲，多多舉辦此類論壇。

從黨的十八大提出實施創新驅動發展戰略，到“十四五”規劃綱要明確“完善國家創新體系，加快建設科技強國”，科技創新被擺在了國家發展全局的核心位置，不斷賦予新的時代內涵。

為促進罕見病基因治療的發展，盡早造福罕見病患者和家庭，由清華珠三角研究院牽頭組建的廣州產學研協同創新聯盟罕見病基因治療產學研醫技術創新聯盟應運而生。聯盟的宗旨是遵守國家法律法規，遵守社會道德風尚，倡導社會對罕見疾病群體的認知與關愛，集中產學研醫優勢，打通信息孤島壁壘，整合罕見病臨床及科研資源，利用生物信息學、人工智能等大數據技術手段，形成系統性的解決方案，賦能罕見病診療產業，提高我國罕見病基因治療水平。我國在罕見病領域前進的腳步，是時候加快了！

賽業生物基因治療一站式解決方案
賽業生物作為一家綜合解決方案提供商，建立了多位一體的創新性CRO平臺服務網絡。在過去十余年，賽業生物積累了大量的生物信息及基因編輯方面的數據，在模式動物持續的深耕也讓我們在基因編輯技術方面一直走在行業前沿，結合賽業生物在人工智能領域的深度探索，我們可以給科學家們提供更高效的基因功能解析與基因治療一站式整體解決方案，包括靶點篩選與功能研究，動物模型構建和病毒載體如AAV、LV、ADV等設計與包裝，以及表型分析等全流程服務。