不同HLA分型與常見自身免疫疾病的關聯
HLA復合體是人類多態性最豐富的遺傳系統，定位于第6號染色體短臂6p21.31區，長3600kb，根據其結構、分布和功能不同，可進一步分為HLA-I、HLA-II、HLA-III類基因，構成人體生物學“身份證”。每個個體的免疫活性細胞都以HLA抗原為識別“自己”和“非己”的標志，從而通過免疫反應排除“非己”，保持個體的完整性。
目前已發現很多自身免疫病的發生與個體特定的HLA表現型或HLA異常表達相關，因此，檢測HLA的型別有助于自身免疫病的診斷；同時，HLA分型在器官移植、血液病診斷、個體健康管理、親子鑒定及人種與進化研究等領域中也具有重要意義！
一、HLA分型的命名規則
HLA復合體已于1999年完成全部序列分析及基因定位，確認了224個基因座，根據其結構、分布和功能不同，可分為HLA-I、HLA-II、HLA-III類基因。
其中HLA-I包括HLA-A、HLA-B和HLA-C，且目前國際組織相容性組織已公布確認的等位基因為A位點1193個，B位點1800個，C位點829個。HLA-I類基因廣泛存在于各種組織細胞中，可在絕大部分有核細胞表面表達，但表達水平有所不同。HLA-II包括HLA-DP、HLA-DQ、HLA-DR，其中DRBl位點809個，DRB3位點52個，DRB4位點14個，DRB5位點19個，DQBl位點55個，DPBl位點112個；HLA-II存在于B細胞、巨噬細胞、樹突狀細胞和活化T細胞中。HLA-III為補體系統（由20種不同的血清蛋白組成的多成分系統），包括C2和C4位點，存在于血清中。
為了區分編碼HLA分子的HLA等位基因，WHO發布了現行的HLA等位基因命名規則。
圖片來源：SGE Marsh, ED Albert, WF Bodmer, et al. Nomenclature for Factors of the HLA System, 2010.
不同區域符號具有不同得含義：
二、HLA分型與自身免疫性疾病的關聯
不同個體對疾病易感性的差異在很大程度上是由遺傳因素所決定。目前已公布的可能與特定HLA分型相關的免疫性疾病如下表：
三、IPHASE特定HLA分型技術服務
根據上表我們可以發現不同HLA分型與自身免疫性疾病息息相關，因此了解并選擇不同HLA分型的PBMC更有利于特定疾病的研究和相關藥物的發展！IPHASE作為體外研究生物試劑引領者，憑借先進的設備、專業的技術人員和多年的研發經驗，為客戶提供不同HLA分型PBMC提取服務，助力于為客戶藥物研發提供更有針對性的免疫細胞，在最大程度上為客戶節省時間和成本！
現有如下供體庫可供選擇：
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匯智和源，致力于為創新藥研發企業及生命科學研究機構提供高品質的生物試劑，IPHASE為公司核心品牌，品牌宗旨“Innovative Reagents For Innovative Research”。
目前已發現很多自身免疫病的發生與個體特定的HLA表現型或HLA異常表達相關，因此，檢測HLA的型別有助于自身免疫病的診斷；同時，HLA分型在器官移植、血液病診斷、個體健康管理、親子鑒定及人種與進化研究等領域中也具有重要意義！
一、HLA分型的命名規則
HLA復合體已于1999年完成全部序列分析及基因定位，確認了224個基因座，根據其結構、分布和功能不同，可分為HLA-I、HLA-II、HLA-III類基因。
其中HLA-I包括HLA-A、HLA-B和HLA-C，且目前國際組織相容性組織已公布確認的等位基因為A位點1193個，B位點1800個，C位點829個。HLA-I類基因廣泛存在于各種組織細胞中，可在絕大部分有核細胞表面表達，但表達水平有所不同。HLA-II包括HLA-DP、HLA-DQ、HLA-DR，其中DRBl位點809個，DRB3位點52個，DRB4位點14個，DRB5位點19個，DQBl位點55個，DPBl位點112個；HLA-II存在于B細胞、巨噬細胞、樹突狀細胞和活化T細胞中。HLA-III為補體系統（由20種不同的血清蛋白組成的多成分系統），包括C2和C4位點，存在于血清中。
為了區分編碼HLA分子的HLA等位基因，WHO發布了現行的HLA等位基因命名規則。
圖片來源：SGE Marsh, ED Albert, WF Bodmer, et al. Nomenclature for Factors of the HLA System, 2010.
不同區域符號具有不同得含義：
| 區域符號 | 特定含義 |
| HLA | 表示前綴 |
| “-” | 連字符，用于連接HLA和基因 |
| A | 表示具體基因 |
| “*” | 表示分隔符，分隔基因和后續數字 |
| Field 1 | 相關聯的血清學HLA分型，或是該等位基因所屬的等位基因組 |
| “：” | 表示區域分隔符 |
| Field 2 | 同一血清學HLA型或是等位基因組內，伴隨氨基酸變異的等位基因（亞型），即特異表達的HLA蛋白 |
| Fleld 3 | 用于表示在編碼區的同義替換；不伴隨氨基酸變異的等位基因 |
| Field 4 | 非編碼區域伴隨堿基置換的等位基因，即在非編碼區域上的突變 |
| “N”等后綴字母 | N:Null alleles 不表達的等位基因 L：Low cell surface expression 在細胞表面低表達 S：Soluble 該等位基因表達的蛋白可溶 C：Cytoplasm 表達的蛋白在細胞質 A：Aberrant 不確定是否表達 Q：Questionable 可疑的，該等位基因中的變異會影響其他等位基因的正常表達 |
二、HLA分型與自身免疫性疾病的關聯
不同個體對疾病易感性的差異在很大程度上是由遺傳因素所決定。目前已公布的可能與特定HLA分型相關的免疫性疾病如下表：
| 疾病 | HLA分型 |
| 乳糜瀉(Celiacdisease,CD) | HLA-DQ2(DQA1*0501-DQB1*0201); HLA-DQ8(DQA1*0301-DQB1*0302) |
| 系統性紅斑狼瘡(Systemiclupuserythem-ato-sus,SLE) | 正相關：HLA-DRB1*15:01、HLA-DQA1*01:02/04:01、HLA-DQA1*06:02、HLA-DQB1*06:08 負相關：HLA-DR*04、HLA-DQA1*05:01、HLA-DQA1*06:01、HLA-DQB1*03:02、HLA-DQB1*05:01 |
| 類風濕性關節炎(Rheumatoidarthritis,RA) | 正相關：HLA-DRB1、HLA-DQB1*04、HLA-DPB1*0401/0601； 負相關：HLA-DQB1*02、HLA-DQB1*06、HLA-DPB1*0101/0402/0501 |
| 強直性脊柱炎(Ankylosingspondylitis,AS) | 正相關：HLA-B27、HLA-B*51:01、HLA-B*47:01、HLA-B*40:02、HLA-B*13:02、HLA-B*40:01； 負相關：HLA-B*07:02、HLA-B*57:01 |
| 1型糖尿病(Type1diabetes,T1D) | 正相關：HLA-DQA1*0301，HLA-DQA1*0501，HLA-DQB1*0201，HLA-DQB1*0302，HLA-DRB1*04，HLA-DRB1*0301，HLA-DRB1*0901； 負相關：HLA-DQA1*0103，HLA-DQA1*0201，HLA-DQA1*0401，HLA-DQB1*0301，HLA-DQB1*0402，HLA-DQB1*0501，HLA-DQB1*0503，HLA-DQB1*0601，HLA-DQB1*0602，HLA-DRB1*07，HLA-DRB1*08，HLA-DRB1*12，HLA-DRB1*13，HLA-DRB1*14，HLA-DRB1*16，HLA-DRB1*0406 |
| 多發性硬化(Multiplesclerosis,MS) | HLA-DRB1*1501 |
| 光化性癢疹（Actinic Prurigo） | HLA-DRB1*03:01 |
| 阿狄森氏�。ˋddison’s Disease） | HLA-DRB1*03:01和HLA-DRB1*04:04 |
| 潰瘍性結腸炎（Ulcerative Colitis） | 正相關：HLA-DRB1*13； 負相關：HLA-DRB1*08 |
| 幼年特發性關節炎(Juvenile Idiopathic Arthritis) | 正相關：HLA-DRB1*08； 負相關：HLA-DRB1*12 |
| 重癥肌無力（Myasthenia Gravis） | 正相關：HLA-DQB1*05, DRB1*14 和 DRB1*16； 負相關：HLA-DQB*03 |
| 嗜睡癥（Narcolepsy） | 大部分HLA-DQB1*06:02陽性 |
| 銀屑病（Psoriasis Vulgaris） | 正相關：HLA-DQA1*0104、DQA1*0201； 負相關：HLA-DQA1*0501 |
三、IPHASE特定HLA分型技術服務
根據上表我們可以發現不同HLA分型與自身免疫性疾病息息相關，因此了解并選擇不同HLA分型的PBMC更有利于特定疾病的研究和相關藥物的發展！IPHASE作為體外研究生物試劑引領者，憑借先進的設備、專業的技術人員和多年的研發經驗，為客戶提供不同HLA分型PBMC提取服務，助力于為客戶藥物研發提供更有針對性的免疫細胞，在最大程度上為客戶節省時間和成本！
現有如下供體庫可供選擇：
| HLA 分型 | ||
| HLA-A*02:07,24:02 | HLA-A*02:06,23:01 | HLA-A*01:01,11:01 |
| HLA-A*02:07,33:03 | HLA-A*24:02,33:03 | HLA-A*02:01,24:02 |
| HLA-A*11:01,30:01 | HLA-A*02:07,02:07 | HLA-A*02:07,30:01 |
| HLA-A*24:08,33:03 | HLA-A*11:01,26:01 | HLA-A*02:03,31:01 |
| HLA-A*02:07,11:01 | HLA-A*02:01,24:02 | HLA-A*02:01,11:01 |
| HLA-A*11:01,31:01 | HLA-A*11:01,24:02 | HLA-A*02:01,30:01 |
| HLA-A*02:01,02:03 | HLA-A*23:01,24:02 | HLA-A*02:07,02:10 |
| HLA-A*31:01,33:03 | HLA-A*02:01,02:01 | HLA-A*11:01,11:01 |
| HLA-A*24:02,24:02 | HLA-A*02:01,02:06 | HLA-A*02:01,26:01 |
| HLA-A*11:01,33:03 | ||
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