美國學者Eric S. Lander于1996年正式提出單核苷酸多態性（SNP）為第三代分子標記以后，SNP已經廣泛應用于經濟性狀關聯分析、生物遺傳連鎖圖譜構建、人類致病基因篩選、致病風險診斷及預測、個體化藥物篩選等生物、醫學研究領域。在經濟作物育種領域，檢測SNP可實現對所需性狀的早期選擇。這種選擇具有準確性高的特點，能夠有效避免形態學和環境因素的干擾，從而極大的縮短育種進程。因此，SNP在基礎研究領域發揮著巨大作用。

單核苷酸多態性

單核苷酸多態性(Single Nucleotide Polymorphism，SNP)是指相同或不同物種的個體DNA 序列同一位置上存在單核苷酸差異的現象。單個堿基的插入、缺失、轉換和顛倒均可以造成這種差異。在過去，SNP 的定義有別于突變。一個變異位點需要其中一個等位基因在群體中的頻率大于1%才能被定義為SNP位點。但隨著現代生物學理論拓展和技術應用的需要，等位基因頻率已不再是限制SNP定義的必要條件。根據National Center for Biotechnology Information (NCBI)下的Single Nucleotide Polymorphisms (dbSNP)數據庫所收錄的單核苷酸變異數據，低頻插入/刪除、微衛星變異等也被記入在內。

 SNP發生頻率和位置

在人體中，SNP 發生頻率為0.1%。換言之，平均每1000個堿基對中就有可能出現一個SNP位點。雖然出現的頻率較高，但并非所有的SNP位點都能成為性狀相關候選標記。這主要與SNP 發生的位置有關。

理論上，SNP可以發生在基因組序列任何位置。發生在編碼區的SNP可以產生同義突變和非同義突變，即突變前后氨基酸改變或不改變。出現改變的氨基酸通常會使肽鏈喪失原有功能（錯義突變），也可能導致翻譯中止（無義突變）。發生在非編碼區和基因間隔區的SNP則可能影響mRNA剪切、非編碼RNA序列構成、轉錄因子與DNA 結合效率等。具體關系如圖所示：

幾種常見SNP 分型方法及其比較

根據原理的不同，將常見的SNP檢測方法分為如下幾類：

注：表中所列為目前使用比較常見的SNP檢測方法，其他檢測方法如特異位點雜交(ASH)、特異位點引物延伸(ASPE)、單堿基延伸(SBCE)、特異位點切割(ASC)、基因芯片技術、質譜技術等未進行歸類比較。

以上幾種常見SNP檢測方法中核酸純化的成本和時間都是無法避免的。但是，基于Foregene直接PCR技術的相關試劑盒可實現直接將未經純化的樣本進行PCR或qPCR擴增，為SNP檢測帶來了前所未有的便捷。

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