染色體芯片應用于產前檢查
2012.12.“新英格蘭醫學雜志”登哥倫比亞大學醫學中心所發表1 項臨床研究顯示，染色體芯片（Chromosomal microarray）比傳統的染色體核型分析（Karyotyping）能提供更多的臨床訊息，可以成為產前診斷的標準做法。華聯生技 “Phalanx Biotech Group＂于2012. 05. 上市的染色體芯片“CytoOneArray＂便是為臨床分子/遺傳檢測所設計的產品。
現行產前檢查的標準 現行產前檢查的標準
40 年前至今染色體核型分析一直是產前檢測的標準做法，主要檢測染色體構造、數量及染色體大片段倒轉、互置、缺失或重復等異常情形，但受限于分辨率，傳統鏡檢無法偵測到染色體的微小片段缺失。
婦產科醫師在受孕婦女產前檢查時，如檢測出唐氏癥高風險因子，或超音波觀測異常，便會進行羊膜(絨毛) 穿刺術，抽取羊水以取得胎兒的細胞，進行羊水細胞的培養，2~3 周后用高倍數顯微鏡進行染色體核型分析，了解胎兒是否有染色體變異的狀態。
在相關檢測報告完成匯集后，再由婦產科醫師進行綜合性判斷，為孕婦及其胎兒作出診斷與建議；因受限于孕期的時間壓力，與遺傳檢測知識的推陳出新，如何就相關的檢測信息中，判斷胎兒是否具有染色體變異問題，則更新更好的檢測工具成為當務之急。
認識CytoOne-Array染色體芯片
華聯生技運用array CGH 技術開發CytoOne-Array 染色體芯片，有別于其他科學研究用途的產品，是設計做為臨床染色體∕遺傳檢測的工具；此臨床檢測芯片，可用于檢測微小片段染色體缺失疾病；產品∕服務推出至今，已開展臨床案例檢測服務，服務案例遍及國內各大醫學中心。芯片探針設計是針對已知的特定264個疾病區域與41個次端粒區域設計的染色體芯片產品。判定異常訊號由數值運算，非依靠肉眼觀察，故解析力可達10-30 kb，相較于傳統染色體鏡的5 Mb大小，可以找出更多的細微差異(圖一)。
在非特定區域，也設計了分辨率為2 Mb 的探針并避開了常見的拷貝數變異區段(Copy
number variation, CNV)。這264個疾病區域的染色體微缺失 (micro-deletion) 或微擴增 (micro-duplication) 異常都有臨床發表的證據支持，而目前大部分在非疾病區域的染色體缺失或擴增的異常都是較大的片段才會致病。這樣的設計可以在提供臨床醫生較明確解釋的同時，仍保有在非疾病區域的檢測能力。
在特定疾病中，CytoOneArray® 產品對于發育遲緩癥狀相關的微缺失與擴增特別關注，經過嚴密的臨床文獻檢視，CytoOneArray® 產品中與特定疾病相關的染色體區段皆有臨床文獻左證，可檢測的疾病請見（表二）。
建議應檢測對象
包含有以下情形的孕婦，較有需要進行染色體芯片篩檢：
1. 34 歲以上高齡產婦
2. 唐氏癥篩檢后屬高危險群
3. 超音波檢查顯示胎兒有異常征象
4. 以往曾產下唐氏癥或其他異常染體的嬰兒
5. 父母帶有染色體異常
篩檢流程
符合建議適用對象的孕婦，在經過專業婦產科醫師或咨詢人員解說后，填寫《CytoOneArray染色體芯片檢測同意書》，接下來在進行羊膜穿刺或絨毛穿刺時，多抽取10~15c.c.的檢體，由專人送交華聯基因體實驗室，約2 周可出具報告，由醫師講說檢測結果。
小結
縱使哥倫比亞大學的文獻指出，染色體芯片比傳統的染色體核型分析能提供更多的臨床訊息，可以成為產前診斷的標準工具，同一期刊對此文章的評論卻有較中立的看法2，認為若染色體芯片偵測到的CNV在臨床上仍是不確定性 (variants of uncertain clinical significance) 時，無法真確判斷是否會造成胎兒遺傳異常，可能會引起一些倫理上的問題；有鑒于此，華聯染色體芯片特別針對已有文獻確認的疾病區域作判讀，并且由遺傳醫師謹慎小心的解釋是否與疾病的發生相關，最后才出具報告給受檢人。華聯謹慎對待每一件案例。
參考文獻
(1) Ronald J. Waner et. al. Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis. The New England Journal of Medicine (2012) vol. 367, No.23 : 2175-2184
(2) Lorraine Dugoff. Application of Genomic Technology in Prenatal Diagnosis. The New England Journal of Medicine (2012) vol. 367, No.23 : 2249 - 2251
(3) George McGillivray et. al. Genetic counselling and ethical issues with chromosome microarray analysis in prenatal testing. Prenatal Diagnosis (2012), 32, 389–395
(4) Justin Petrone. NEJM Papers Support Use of Arrays inPrenatal Dx as Sequencing Gains Ground. GenomeWeb (2012) December 11
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