現(xiàn)有基因在復(fù)制、轉(zhuǎn)移和修飾過程中將有可能產(chǎn)生新的蛋白質(zhì)編碼基因；而來自于非編碼區(qū)DNA 自然突變形成的新基因，通常被稱為從頭起源（de novo origination）基因。多個證據(jù)表明，de novo 基因在某些真核生物的基因組進化和生物學(xué)過程具有重要作用，但其在物種/亞種之間形態(tài)分化中的作用很大程度上是未知的。水稻粒型（粒形）是受多個基因遺傳控制的典型復(fù)雜數(shù)量性狀，是區(qū)分亞洲栽培水稻兩個主要亞種的關(guān)鍵形態(tài)特征：粳稻通常為短圓形，而秈稻則大部分為細長形。籽粒形狀也是水稻產(chǎn)量、外觀質(zhì)量和市場價值的關(guān)鍵決定因素。
 

揚州大學(xué)農(nóng)學(xué)院楊澤峰教授研究團隊在Nature Communications期刊發(fā)表了題為“A de novo evolved gene contributes to rice grain shape difference between indica and japonica”的研究論文，系統(tǒng)闡釋了一個de novo 起源新基因GSE9 參與調(diào)控水稻秈/粳亞種間粒型的分化，并為水稻粒型的遺傳改良提供了新的靶基因。
 

研究團隊基于全基因組關(guān)聯(lián)分析和候選基因分析，在水稻9號染色體上發(fā)現(xiàn)一個同時控制粒長和粒寬的基因GSE9。該基因僅在稻屬部分物種中具有高度同源的DNA序列，且通過de novo方式起源于普通野生稻的原非編碼區(qū)，并傳遞到絕大部分粳稻品種中。絕大部分粳稻品種具有起始密碼子ATG，形成編碼基因GSE9；而絕大部分秈稻品種則不具備起始密碼子（起始密碼子位點為GTG），不具有編碼基因（gse9）；序列變異也表現(xiàn)出明顯的秈粳亞種間分化特征。

候選基因GSE9 調(diào)控粒形的功能驗證
 

對轉(zhuǎn)基因植株的電鏡觀察和轉(zhuǎn)錄組分析，發(fā)現(xiàn)GSE9 通過協(xié)同調(diào)控細胞擴張和細胞增殖來調(diào)控粒型；代謝組分析發(fā)現(xiàn)主要差異代謝物與氨基酸代謝相關(guān)，表明可能通過參與氨基酸代謝調(diào)控粒型。此外，gse9 啟動子區(qū)段的DNA甲基化水平顯著高于GSE9，表明其對粒型的調(diào)控還可能與表觀遺傳有關(guān)。對131份秈稻重測序品種進行了粒型分析，發(fā)現(xiàn)gse9 型秈稻品種相比于GSE9 型的籽粒更加細長，這也與GSE9 型和gse9 型栽培稻的典型粒型相一致。將粳稻的GSE9 基因轉(zhuǎn)至秈稻品種中，則導(dǎo)致粒長減小，粒寬增大。由此表明，GSE9 基因的自然變異對水稻粒型有顯著影響，并可被應(yīng)用于水稻粒型的遺傳改良。

此研究發(fā)現(xiàn)拓寬了我們對de novo 起源基因CES9 在亞種間遺傳和形態(tài)差異中的作用的理解，并為改善水稻籽粒形狀提供了基因靶點，具有重大的農(nóng)業(yè)和商業(yè)意義。
 

Chen, R., Xiao, N., Lu, Y., et al. A de novo evolved gene contributes to rice grain shape difference between indica and japonica[J]. Nature Communications 14, 5906 (2023).