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中國人群GBA1變異譜及攜帶該變異帕金森病患者的臨床特征詳解

瀏覽次數(shù):1595 發(fā)布日期:2023-9-11  來源:本站 僅供參考,謝絕轉(zhuǎn)載,否則責(zé)任自負(fù)

帕金森病是常見的神經(jīng)退行性疾病之一,目前認(rèn)為年齡老化、環(huán)境因素與遺傳因素在PD發(fā)生發(fā)展過程中起了重要作用。GBA1基因編碼β-葡萄糖腦苷脂酶,這是一種溶酶體酶,參與鞘脂代謝,能夠水解葡糖神經(jīng)酰胺和葡糖鞘氨醇。研究表明GBA1基因是戈謝病的致病基因,也是PD發(fā)生的重要風(fēng)險因素。作者團(tuán)隊早期就開展了GBA1基因與中國PD人群的相關(guān)性研究(Sun Q, et al. Mov Disord. 2010; Guo J, et al. Neurobiol Aging. 2015; Zhao, Y, et al. Brain. 2020),近期作者團(tuán)隊完成的中國PD人群首個GWAS研究進(jìn)一步證實GBA1基因變異與PD發(fā)生發(fā)展相關(guān)(Pan H, et al. NPJ Parkinsons Dis. 2023)。但在中國PD人群中,GBA1基因變異譜及基因型-表型有待精準(zhǔn)探索。

近日,中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、國家老年疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心(湘雅醫(yī)院)劉振華副教授團(tuán)隊與南華大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科武衡教授團(tuán)隊合作在國際權(quán)威期刊《NPJ Parkinson's Disease》以論著形式在線發(fā)表了題為“Mutational spectrum and clinical features of GBA1 variants in a Chinese cohort with Parkinson’s disease”的原創(chuàng)性論文。通過多中心、大型中國帕金森病(PD)臨床隊列研究,系統(tǒng)繪制了中國PD人群GBA1基因變異譜,揭示了攜帶GBA1基因變異的中國PD患者臨床表型特征(基因型-表型特征)。劉振華副教授和武衡教授為論文并列通訊作者,博士研究生周陽杰為論文第一作者,中南大學(xué)湘雅醫(yī)院為第一單位兼第一通訊單位。

本研究在中國帕金森病及運動障礙疾病多中心數(shù)據(jù)庫及協(xié)作網(wǎng)(PD-MDCNC)基礎(chǔ)上,應(yīng)用全外顯子組測序或全基因組測序?qū)D-MDCNC數(shù)據(jù)庫中4031例PD患者和2931例健康對照進(jìn)行了GBA1基因的變異分析,最終鑒定了GBA1基因104個非同義變異,其中8個新變異(p.R8G、p.C57W、p.N227R、p.V230G、p.T270R、p.A277P、p.D438Y、p.Q479X)為國際首次報道;除p.L483P風(fēng)險位點外,還發(fā)現(xiàn)p.G241R、p.S310G是中國PD人群新的風(fēng)險位點;在中國PD人群中,GBA1基因變異發(fā)生率為7.46%;并系統(tǒng)繪制了中國PD人群GBA1基因變異譜。

1 GBA1變異在PD患者和對照組中的分布。

本研究組建了中國人群最大的GBA1-PD臨床研究隊列(301例,其中95例PD患者攜帶GBA1 p.L483P變異),開展了中國GBA1-PD臨床隊列注冊登記研究(CPD-GBAR)(Clinical Trials網(wǎng)站注冊登記號NCT03523065),通過全面的臨床評估(包含運動癥狀、非運動癥狀以及運動并發(fā)癥等)和隨訪觀察,發(fā)現(xiàn)與未攜帶GBA1基因變異的PD患者相比,攜帶GBA1基因變異的PD患者發(fā)病年齡更早(發(fā)病年齡平均提前了4年)、運動癥狀更重,更容易出現(xiàn)快速眼動睡眠行為障礙(RBD)、嗅覺功能障礙、認(rèn)知功能障礙、抑郁和自主神經(jīng)功能障礙等,揭示了中國人群攜帶GBA1基因變異的PD患者臨床表型特征(基因型-表型特征)。

PD患者和對照組中GBA1變異的頻率和GBA1變異PD的臨床特點。

本研究首次揭示了p.S310G、p.G241R變異可增加PD發(fā)病風(fēng)險,中國PD人群GBA1基因變異率約為7.46%,系統(tǒng)繪制了中國PD人群GBA1基因變異譜;開展了中國GBA1-PD臨床隊列注冊登記研究(CPD-GBAR),揭示了中國人群攜帶GBA1基因變異的PD患者臨床表型特征(基因型-表型特征);為PD患者的GBA1基因靶向治療提供了有價值的依據(jù)。

 

 

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