游離DNA（Circulating free DNA, cfDNA)，是一種在細胞外呈現游離狀態且無細胞狀態的的DNA，廣泛存在于血漿、血清、尿液、糞便以及腦脊液中。研究應用較多的主要包含胎兒游離DNA（cell free fetal DNA，cffDNA）和腫瘤游離DNA（cell free tumor DNA，ctDNA），兩者分別在孕婦和腫瘤患者體內的發現。研究表明，在諸如自身免疫疾病、癌癥等病理條件下，血液中cfDNA的數量增加。 健康個體血漿中cfDNA的平均濃度范圍為0至100 ng/mL，平均濃度為30 ng/mL，而癌癥患者血漿中的cfDNA濃度明顯升高且濃度與癌癥的分期以及腫瘤的大小往往呈正相關。且ctDNA具有腫瘤組織細胞DNA一致的基因突變類型，因此通過腫瘤游離DNA基因可作為腫瘤無創檢測的新一代標志物。除此之外，術后隨訪期間ctDNA的濃度變化與術后效果密切相關，治療后ctDNA濃度的急劇降低意味著較好的預后，若濃度增加通常則表示發生耐藥性突變或者治療失敗。但是現階段使用cfDNA對基因進行檢測仍存在一定的挑戰性，首先，如上所述血液中cfDNA含量極低，因此往往需要從幾毫升的外周血中進行提取富集，其次，手工操作整體時間較長。

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