宏基因組學(Metagenomics)，也稱元基因組學，即“繞過對微生物個體進行分離培養，應用基因組學研究策略對自然環境/臨床樣本中的微生物遺傳組成和群落功能進行研究”的學科。 宏基因組二代測序技術（metagenomics next-generation sequencing, mNGS）是借助二代測序平臺快速測序獲得樣品中的核酸序列，并進一步與各個物種的基因組序列對比，從而得知樣品中微生物的種類和比例的技術，因此近年來在臨床微生物檢測中得到了廣泛應用。

除了宏基因組檢測外，液滴數字PCR (Droplet digital PCR, ddPCR) 也被用于測定病原微生物的相對豐度和/或絕對豐度，基于微流體技術，將擴增反應分離為>20 000個個體的液滴，允許同時對多達4個目標生物或基因的DNA進行絕對定量，檢測限為10^(-5)相對豐度。除了宏基因組檢測外，液滴數字PCR (Droplet digital PCR, ddPCR) 也被用于測定病原微生物的相對豐度和/或絕對豐度，基于微流體技術，將擴增反應分離為>20 000個個體的液滴，允許同時對多達4個目標生物或基因的DNA進行絕對定量，檢測限為10^(-5)相對豐度。