先天腎上腺皮質增生癥(congenital adrenal hyperplasia,CAH）是一種常染色體隱性遺傳的先天缺陷，一組在類固醇激素的合成代謝過程中某種酶缺乏導致的，以皮質醇合成障礙為主要特征的疾病。CAH會導致患者體內腎上腺皮質生成類的激素穩態水平發生改變，從而引起多種疾病。
 
其檢測對篩查CAH并推進該病的早診早治，保障患者生存水平有積極意義，本文將介紹兩種用于CAH新篩的進口試劑盒——17-羥孕酮試劑盒和類固醇系列液相色譜-質譜法檢測試劑盒
 
CAH有什么危害？
患有CAH的兒童如果不能及時發現和干預治療，會造成性別誤判，出現性早熟、女性男性化、男性表型女性，以及成年后不孕不育等。失鹽型CAH還會造成新生兒期腎上腺危象，危及生命。CAH的精準篩診對CAH疾病防治及新生兒的篩查診斷具有重要意義。 CAH的常見類型

1. 羥化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是CAH最常見的原因，約占95%，在中國發病率為1/10000～1/20000。21-羥化酶缺乏的表現是皮質醇和醛固酮有不同程度的合成不足或完全缺乏，同時17-羥孕酮和孕酮水平因堆積而明顯升高。因此，17-羥孕酮水平顯著升高成為診斷21-OHD疾病，以及評估治療效果的重要指標。

 
類固醇激素的檢測

1. 羥孕酮已被大多數國家納入新生兒篩查項目，這有助于快速檢測出21-OHD患兒，這項新篩測試在足月兒中的陽性預測值高達30.1%。如果CAH能早發現早治療，CAH患兒成年后多數可以正常生育，這對患者本身有重要意義。

 
由于各種類固醇激素的合成代謝會互相影響，而類固醇激素在體內水平極低，一般檢測水平在nmol/L或Pmol/L數量級，因此，可靠、高敏及特異性強的類固醇激素檢測手段在CAH疾病篩查中必不可少。
 
在正常早產兒和因其它疾病引起生理應激的足月兒的送檢樣本中，17-羥孕酮檢測水平往往會高于實際水平，甚至可能高于臨界值，為免誤判，一些國家新生兒CAH的篩查項目中，用17-羥孕酮初篩，在新生兒1個月后，針對17-羥孕酮水平升高的嬰兒，以LC-MS/MS方法做類固醇激素的水平復查。
 
類固醇試劑盒
科潤達生物向讀者推薦DRG診斷公司的17-羥孕酮試劑盒和IBL診斷公司的類固醇系列液相色譜-質譜法檢測試劑盒。
德國DRG診斷公司的17-羥孕酮試劑盒，精準至0.034～20ng/ml，95分鐘即可出檢測結果。已經取得國內注冊證，可以用于臨床新生兒CAH篩查。
 
類固醇系列液相色譜-質譜法檢測試劑盒是德國IBL診斷公司推出的一款檢測試劑盒，LC-MS檢測具有靈敏度高、特異性強、檢測快、高通量、節省人力的優勢。
  結語：
類固醇激素和內分泌紊亂密切相關，也是調節許多重要的生理和潛在的生化過程的重要信號分子。鑒于類固醇激素和內分泌紊亂的密切相關性，類固醇激素的檢測已成為診斷程序中的一個重要組成部分，被許多臨床實踐指南推薦。科潤達生物在激素檢測領域已經有多年的經驗積累，可為用戶提供多方法的檢測試劑盒，推薦檢測方案，支持科研代測，我們歡迎您的垂詢，無論您是親自下單還是咨詢技術問題，我們將真誠為您服務。