NEJM重磅|基因治療臨床試驗大獲成功！載入史冊！
導讀|
2017年11月2日，一個注定將被基因療法領域載入史冊的日子。這一天，《NEJM》（新英格蘭醫學雜志）以頭條的形式刊登了一項里程碑式的臨床結果：基因療法成功延長了15名身患嚴重遺傳性疾病——1型脊髓性肌萎縮癥（SMA1）患兒的生命，讓患者有機會重獲健康！SMA和SCA都具有高遺傳性疾病，孕期媽媽為了生育健康的寶寶，在產前做好SMA和SCA的基因檢測，避免產后孩子發病的風險。閱微基因公司針對SCA基因的檢測建立一套非常完整的實驗方案，對于常見的SCA3、2、12可以準確分型驗證；對于SCA8、10、36的正常樣本可以準確鑒別。閱微基因，省時省心！
現在，Evelyn快3歲了，雖然還不能正常奔跑、跳躍，但是她已經可以快走、跳舞、嬉鬧玩耍。這對于她的父母而言，已經是莫大的安慰。
1、SMA1患兒通常活不過2歲
根據發病年齡、運動機能，SMA被分成4個類型。其中1型SMA發病于嬰兒時期，多表現為無法獨坐、吞咽困難、運動機能喪失等癥狀。遺憾的是，這一發病率約為萬分之一的遺傳病缺乏有效、根本的治療手段，患兒通常活不過2歲，或者在2歲時就已經完全依賴于人工呼吸機。
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2、 首個治療SAM的基因療法
具體而言，他們以修改版的腺相關病毒載體9 （adeno-associated virus serotype 9，AAV9）作為載體，通過靜脈注射方法將正常的SMN基因運送至15名患者體內。其中，3名患者接受了低劑量治療，12名患者接受高劑量治療。值得注意的是，這一載體可以跨越血腦屏障，直接將基因傳遞給運動神經元。在臨床Ⅰ期試驗結束后，所有接受治療的患者都跨過了20個月的生死大關，且在安全性、耐受性上都表現良好。而且，高劑量組的12名患者的運動機能都得到了顯著改善：11人重獲頭控能力，9人能夠自主翻身，11人能夠在協助的情況下坐立。更重要的是，75%的患者能夠坐超30秒時間。此外，兩名患者能夠爬行、站立、獨立行走。
截止2017年8月7日，11名高劑量組患兒能夠說話、正常吞咽，7名患者不再需要人工呼吸機。這在SMA治療史上是絕無僅有的。
“我們很高興能夠看到所有接受AVXS-101治療的孩子都活著，且在20個月大及以上的年紀里不再需要人工呼吸機。” AveXis首席科學官Allan Kaspar博士表示，“AVXS-101將是改變疾病現狀的重要成果。”
3、 根本性變革
首個針對SMA的臨床試驗再一次讓大家看到基因療法的潛能。更重要的是，它展現了高劑量病毒載體治療神經系統疾病的可行性，有望推進帕金森、巨軸索神經病等其他神經、肌肉疾病的新嘗試。
AveXis公司發言人表示，他們在芝加哥附近建立的新工廠，將有能力生產用于治療美國、歐洲每年出生的SMA1患兒（500名）所需的制劑。目前，AveXis還未對AVXS-101明碼標價，但是它依然難逃“藥價高昂”的命運。
兒童醫院基因療法中心首席研究員Jerry Mendell表示：“基因療法帶來的并不是溫和改善，而是根本性變革。”
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參考資料：1）Gene therapy’s new hope: A neuron-targeting virus is saving infant lives
2）Encouraging data for gene replacement therapy for SMA type I, phase 1 study shows
來源：生物探索
