比較基因組雜交芯片(Comparative Genomic Hybridization Array)、基于芯片的比較基因組雜交(Microarray-based comparative genomic hybridization)或者陣列比較基因組雜交技術(array comparative genomic hybridization, array CGH)能在全基因組水平、高分辨率基礎上檢測染色體拷貝數的變化。
比較基因組雜交(CGH)是上世紀九十年代初在染色體熒光原位雜交(FISH)技術的基礎上結合消減雜交技術發展起來的一種分子細胞遺傳技術。它不需要對待測細胞進行培養,也不必制備特異區域探針,一次試驗即可檢測全部待測基因組DNA拷貝數改變。
傳統的CGH有兩大主要缺陷,一是分辨率不高,大約是5-20Mb,二是常需要高水平的細胞遺傳學專家分析雜交結果,為了克服CGH技術的不足,研究人員在芯片基礎上建立了新的array CGH技術。array CGH實際上有機地結合了芯片技術和CGH 技術二者的優勢, 在保留了CGH 技術樣本要求低、全基因組快速掃描等優點的同時, 解決了敏感性差、自動化程度低、操作復雜等技術問題。人們發展了各種平臺用于支持 array CGH 研究,array CGH通常用于檢測與癌癥有關的體細胞片斷改變,除此之外,還有很多用途,它可以用來測量癌癥的拷貝數情況,研究遺傳疾病和進化比較。并且可以在臨床上作為診斷的工具。
眾所周知,精神病、發育遲緩、智力低下、先天性畸形、癌癥等研究是目前在中國乃至世界的重要研究課題,這類疾病的發生與基因或染色體的變異息息相關。作為基因表達研究的基本工具,微陣列是應用在該項研究領域的重要技術,能同時高精確地測量成千上萬個基因位點,是現有傳統技術無法企及的。通過微陣列研究基因的變化,將為及早地控制和治療疾病提供極大的幫助。同時利用該項技術針對高風險人群的健康水平篩查對提高人口素質,預防疾病有重要意義。目前,全世界已有近600個基因檢測機構從事基因(染色體)檢測,僅美國2004年就有500多萬人接受基因檢測,產生了30億美金的市場收益。業內專家預計,中國在未來五到十年內認識到基因檢測重要性的人數將達到總人口數的15%-20%,在約三億人的潛在市場需求里,每年的基因檢測人數將可達到300萬人。
基于基因芯片的比較基因組雜交技術, aCGH(array-based Comparative Genomic Hybridization)是一種突破性平臺,這種平臺能夠支持研究人員通過微陣列準確研究與疾病有關的染色體的變化,大大促進實驗方法改進和科研成果的獲得。作為疾病的一項生物標志,染色體水平的缺失、擴增等變化已成為科學家研究的熱點。以往科學家運用傳統的染色體核型分析方法(如染色體區帶染色分析,FISH等)已獲得許多染色體結構變異的可貴進展。但傳統的方法存在實驗操作繁瑣,分辨率低,不能覆蓋全基因組等缺陷,難以提供染色體變異位點的精確定位。SBC的aCGH技術服務平臺解決了以上的難題。 |
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