2016年11月5日，中國(guó)深圳——在第十一屆國(guó)際基因組學(xué)大會(huì)（ICG-11），全球最大的基因組學(xué)研發(fā)機(jī)構(gòu)——華大基因發(fā)布了其自主研發(fā)的高通量臺(tái)式測(cè)序系統(tǒng)BGISEQ-50。這是華大基因繼2015年10月24日發(fā)布首款桌面型高通量測(cè)序系統(tǒng)BGISEQ-500后的又一力作。

華大基因董事長(zhǎng)汪建說(shuō)，很高興我們能用自己的測(cè)序儀來(lái)進(jìn)行科學(xué)研究和產(chǎn)業(yè)服務(wù)。人類(lèi)共同的富足、共同的身心健康是我們最終的目標(biāo)。在未來(lái)的生命科學(xué)和生物經(jīng)濟(jì)時(shí)代，我們希望競(jìng)爭(zhēng)越來(lái)越少、日子越來(lái)越好，希望我們健康活到百歲，為活得更好一起努力。

在本次發(fā)布會(huì)中首獲亮相的BGISEQ-50是一款更專(zhuān)注、更小巧、更精簡(jiǎn)的高通量測(cè)序平臺(tái)。該系統(tǒng)沿用了先進(jìn)的聯(lián)合探針錨定聚合技術(shù)（cPAS）和DNA納米球（DNB）核心測(cè)序技術(shù)，采用高精密部件，內(nèi)置獨(dú)立的樣本加載試劑槽和全自動(dòng)試劑針穿刺系統(tǒng)，在簡(jiǎn)約化的結(jié)構(gòu)中自動(dòng)集成樣品加載、測(cè)序和分析等多項(xiàng)功能。BGISEQ-50體積小巧，易于安放，不僅全面支持臨床領(lǐng)域和科研領(lǐng)域的基礎(chǔ)測(cè)序應(yīng)用項(xiàng)目，而且適用范圍廣泛，突破空間限制，即使在高海拔下的低氣壓環(huán)境中也能正常運(yùn)行。

華大基因項(xiàng)目負(fù)責(zé)人之一劉健表示，BGISEQ-50采用智能化圖標(biāo)觸控式操作系統(tǒng)，兼容全自動(dòng)樣本追蹤管理，提供最為優(yōu)化的流程指引，測(cè)序操作極其簡(jiǎn)單：只需分別將預(yù)制的一體化測(cè)序試劑盒和高精度微加工的卡片式測(cè)序芯片裝入機(jī)體，點(diǎn)擊“測(cè)序”按鈕，10小時(shí)即可自動(dòng)完成樣本加載和測(cè)序，支持無(wú)人值守模式，應(yīng)用分析一步到位。配備可選的自動(dòng)化樣本制備系統(tǒng)，18小時(shí)即可完成包括樣本制備在內(nèi)的全流程。

在發(fā)布會(huì)上, 另一項(xiàng)目負(fù)責(zé)人蔣慧還為大家介紹了BGISEQ-50在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查、植入前胚胎染色體篩查、染色體異常檢測(cè)、未知病原體快速檢測(cè)等臨床應(yīng)用以及RNA表達(dá)譜測(cè)序等科研領(lǐng)域的應(yīng)用范例。以無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查為例，BGISEQ-50測(cè)序系統(tǒng)單次運(yùn)行可以完成16個(gè)樣本檢測(cè)，每臺(tái)儀器每年可以為超過(guò)1萬(wàn)個(gè)孕婦提供快速準(zhǔn)確的檢測(cè)服務(wù)。

華大基因首席運(yùn)營(yíng)官(COO)余德健表示， BGISEQ-50是一款小型化的臺(tái)式測(cè)序儀，致力于提供快速高效的測(cè)序解決方案，并將推進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療、精準(zhǔn)健康乃至生命數(shù)字化的全面覆蓋。據(jù)悉，BGISEQ—50將會(huì)成為在全世界范圍內(nèi)同類(lèi)型基因測(cè)序儀價(jià)格上最具競(jìng)爭(zhēng)力的一款。該系統(tǒng)將于今年12月25日開(kāi)始接受預(yù)定，并計(jì)劃于2017年2月14日實(shí)現(xiàn)交付。

去年10月24日， 在第十屆國(guó)際基因組學(xué)大會(huì)（ICG-10）上，華大基因發(fā)布了其自主研發(fā)的新型桌面化測(cè)序系統(tǒng)BGISEQ-500。作為國(guó)內(nèi)第一臺(tái)支持量產(chǎn)的基因測(cè)序儀，華大基因測(cè)序儀BGISEQ-500自2015年底開(kāi)始接受預(yù)訂起，訂購(gòu)量已突破500臺(tái)，完成超過(guò)112,000例實(shí)際樣本測(cè)試。上市僅七個(gè)月，就已完成超過(guò)兩萬(wàn)例的RNA-seq單品，為我國(guó)生物測(cè)序領(lǐng)域和精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)的自主發(fā)展奠定了基礎(chǔ)。2016年7月24日，基于BGISEQ-500平臺(tái)，華大基因協(xié)助出入境檢驗(yàn)檢疫部門(mén)，對(duì)病例樣本進(jìn)行了基因組高通量測(cè)序，在最短時(shí)間內(nèi)成功獲得了裂谷熱病毒全基因組，全面鑒定了病人樣本的微生物圖譜，為臨床干預(yù)和治療提供了依據(jù)。2016年10月，BGISEQ-500獲得國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局醫(yī)療器械注冊(cè)證，此舉標(biāo)志著華大基因?qū)⒏��?jīng)濟(jì)、更適用且自主可控的基因測(cè)序儀器設(shè)備等產(chǎn)品從科研領(lǐng)域推向臨床領(lǐng)域。

華大基因執(zhí)行副總裁、華大智造執(zhí)行總裁牟峰表示，BGISEQ-50的誕生，標(biāo)志著我國(guó)已完全具備了自主可控的核心測(cè)序技術(shù)和能力，將加速推動(dòng)以基因科技為支撐的生命數(shù)字化建設(shè)。與此同時(shí)，華大基因?qū)⑻峁╅_(kāi)放性平臺(tái)，期待多方合作，共同開(kāi)發(fā)基于基因科技的更多應(yīng)用平臺(tái)，為廣大民眾提供更具針對(duì)性、更具普遍性、更加便利和實(shí)惠的基因檢測(cè)服務(wù)和產(chǎn)品，努力實(shí)現(xiàn)基因科技造福人類(lèi)的美好愿景。