在兒童罕見遺傳疾病的診斷過程中，速度尤為重要。診斷檢測(cè)過程縮短幾個(gè)小時(shí)意味著家長(zhǎng)可以更快得到答案，孩子也可以盡早得到治療。全新的因美納DNA PCR-Free Prep建庫(kù)試劑能夠加快全基因組測(cè)序速度，成為罕見病研究領(lǐng)域重要里程碑。
  DNA PCR-Free Prep建庫(kù)試劑與因美納最近推出的TruSight™軟件套裝搭配
，可用于NovaSeq™ 6000、NextSeq™ 550、MiSeq™和MiniSeq™系列儀器。現(xiàn)在，DNA PCR-Free Prep建庫(kù)試劑將成為全基因組測(cè)序不可或缺的一部分，并能夠廣泛應(yīng)用于罕見疾病研究等領(lǐng)域。這些工具與TruSight™軟件套裝相結(jié)合，能夠在集成平臺(tái)上以最高質(zhì)量、最快速度提供整個(gè)基因組的變異分析。
位于美國(guó)加州圣迭戈的拉迪兒童基因組醫(yī)學(xué)研究所（RCIGM）和其它高強(qiáng)度測(cè)序客戶對(duì)該產(chǎn)品期待已久。兩年前，拉迪兒童基因組醫(yī)學(xué)研究所使用NovaSeq™ 6000儀器和其它因美納技術(shù)，創(chuàng)下了目前的基因組診斷吉尼斯世界紀(jì)錄——從樣品收集到診斷的時(shí)間僅耗費(fèi)19.5小時(shí)。全新的PCR-Free Prep建庫(kù)試劑和近期的技術(shù)改進(jìn)可能會(huì)幫助該研究所打破自己保持的記錄，并提供更為及時(shí)的診斷以指導(dǎo)后續(xù)的治療和護(hù)理。

拉迪兒童基因組醫(yī)學(xué)研究所所長(zhǎng)兼首席執(zhí)行官Stephen Kingsmore博士說：“患有罕見遺傳病的嬰兒是我們遇到的最脆弱的患者，任何能夠縮短診斷時(shí)間的技術(shù)都備受歡迎。我們相信，DNA PCR-Free Prep建庫(kù)試劑帶來的更優(yōu)化的診斷流程將對(duì)患兒及其家庭產(chǎn)生巨大影響。”

DNA PCR-Free Prep建庫(kù)試劑支持各種DNA輸入和樣品類型，包括唾液、血液和干血片等。它縮短了制備時(shí)間，易于使用，并且能夠提供高度精確的數(shù)據(jù)。附在磁珠上的轉(zhuǎn)座子與PCR-free技術(shù)相結(jié)合，簡(jiǎn)化了全基因組測(cè)序工作流，使文庫(kù)的測(cè)序準(zhǔn)備時(shí)間縮短至90分鐘，比其它解決方案快三到四倍，從而最大限度地減少了操作時(shí)間，并能兼容低輸入DNA工作流。

因美納全球檢驗(yàn)及開發(fā)副總裁Jim Godsey表示：“先進(jìn)的DNA PCR-Free Prep建庫(kù)試劑將對(duì)市場(chǎng)產(chǎn)生巨大影響，因?yàn)閷?duì)于那些罕見遺傳病患兒的家庭來說，時(shí)間就是生命。因美納致力于以創(chuàng)新產(chǎn)品來簡(jiǎn)化并加快下一代測(cè)序工作流，如今，我們離真正的精準(zhǔn)醫(yī)療的愿景又更近了一步。”

隨著下一代測(cè)序技術(shù)（NGS）的不斷發(fā)展，其周邊配套技術(shù)也變得更快速、更易于使用且更加準(zhǔn)確。新的建庫(kù)試劑將周轉(zhuǎn)時(shí)間縮短至90分鐘。此外，它還降低了獲得高質(zhì)量數(shù)據(jù)的樣本輸入要求（最低25毫微克），只需兩個(gè)自動(dòng)接觸點(diǎn)，并將處理基因組的時(shí)間縮短至32小時(shí)。

這一新功能將被嵌入到全面的工作流中，包括文庫(kù)制備，在NovaSeq™ 6000或其它測(cè)序平臺(tái)上進(jìn)行測(cè)序，并通過TruSight™軟件套裝中的DRAGEN™ Sequence Hub平臺(tái)進(jìn)行分析。這一產(chǎn)品組合旨在為可擴(kuò)展和快速的基因組信息解讀設(shè)定標(biāo)準(zhǔn)，最終使全基因組測(cè)序成為罕見遺傳病的診療標(biāo)準(zhǔn)。

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關(guān)于因美納 （Illumina）
因美納公司致力于推動(dòng)和激發(fā)基因組學(xué)的發(fā)展而不斷改善人類健康。專注創(chuàng)新使我們成為全球基因測(cè)序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者，并為全球范圍的科研、臨床和應(yīng)用市場(chǎng)客戶提供專業(yè)服務(wù)。我們的產(chǎn)品廣泛應(yīng)用于生命科學(xué)、腫瘤學(xué)、生殖保健、農(nóng)業(yè)及其他新興領(lǐng)域。欲了解更多信息，請(qǐng)?jiān)L問www.illumina.com.cn或關(guān)注illumina微信公眾號(hào)。