今年早些時候，合同研究機構和臨床基因組測試公司AIBiotech開始通過其經過CLIA認證和紐約州衛生署批準的實驗室為臨床醫生和患者提供基于下一代測序的藥物基因組學測試。該測試采用美國Life Technologies公司的Ion Torrent PGM進行。

Albiotech公司創始人兼副總裁Thomas Reynolds于本周對“臨床測序新聞”欄目表示，公司目前提供幾種不同版本的NGS PGx測序平臺以幫助指導強心劑、鎮痛藥以及精神藥物的治療。

盡管AlBiotech在其CRO活動中從事多種不同的測序技術，包括llumina 公司的HiSeq 2500測序儀和Roche公司的454測序儀，但Reynolds認為，當推進PGx測序平臺時，公司認定Ion Torrent將能最大程度滿足PGx發展的需要。

“我們根據NGS基因測序平臺各自的優勢將其運用到不同的項目中去，”Reynolds表示，“在臨床試驗方面，我們發現，以大型綜合測序平臺o的標準來看，Ion Torrent表現得最為優秀。”公司目前通過CLIA實驗室成為運用Ion Torrent提供臨床測序的第一批企業。

據Reynolds認為，AIBiotech公司針對心臟藥物的PGx測序平臺涵蓋細胞色素P450基因的變異體，其中包括CYP2C9、CYP2c19 和CYP2D6，而這些變異體則涉及一系列的藥物代謝以及許多與藥物反應有關的其他靶點，這些靶點包括因子V和因子II Leiden突變、MTHFR及ApoE基因型。

Reynolds表示，“基本上可以這么說，我們可以確定人究竟是緩慢、中等或快速還是超快速的代謝者。而且，我們還為購買我們服務的醫生提供關于治療應用所涉及內容的建議”。

Reynolds補充說，除了因子V、因子II和ApoE以外，公司還提供同樣的測序平臺專門靶向控制疼痛藥物的治療（主要為鴉片類），而該測序平臺的另一版本則靶向精神藥物。

在推出其NGS PGx基因測序平臺以前，AlBiotech提供采用實時PCR和其他平臺的PGx測試服務。

Reynolds說，“我們的目標始終是將基因測序建立在NGS平臺上。隨著公司不斷發展，我們很快認識到必須向具有更高通量的體系推進。”

Reynolds還補充說，“同樣，DNA序列為我們提供了我們正在努力尋求的覆蓋深度和準確度……，允許我們能夠涵蓋所觀察的全部10種基因中的多種突變，并且還允許我們同時進行多重檢測，這相比其他（技術）要好得多。”

Reynolds表示，公司的確計劃擴大其NGS的臨床應用范圍，但他本人拒絕詳細闡述未來該技術將針對的疾病領域。

他說，關于其他測序平臺的即將到來的決策，主要看公司認定哪一領域能為臨床有效性和實用性提供最合理的科學支持，以及哪一領域據認為能成功尋求到成本回報和市場。

他解釋到，“我們的確提供一些癌癥測試服務，因而這可能成為我們繼續從事的領域，但我們會謹慎對待其附帶的三種條件。”

Reynolds稱，目前PGx基因測序平臺由Medicare和私人保險公司提供保險，未來AlBiotech公司提供的檢測同樣需要考慮尋求利潤補償。

他說，“我們不打算將得不到回報的服務投入市場。”

Reynolds表示公司明確不會計劃的一件事就是提供全基因組或全外顯子組的臨床測序服務。

“對于臨床，我們希望能夠為醫生開發一些服務，為他們提供他們能夠采用的可操作信息，事實上也就是為他們提供一些能夠影響其患者治療計劃的服務內容。”

威斯康星醫學院的研究人員同樣在研發一種基于Ion Torrent PGM基因測序的藥物基因學測序平臺，并計劃從該院經CLIA核準和CAP認證的實驗室（CSN 1/11/2012）提供該測序平臺的服務。